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Charakterisierung und experimentelle Therapien eines neuen Mausmodells für das Rett Syndrom
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Personen und Körperschaften: | , , , |
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Titel: | Charakterisierung und experimentelle Therapien eines neuen Mausmodells für das Rett Syndrom/ vorgelegt von Jan Eike Wegener |
Hochschulschriftenvermerk: | Göttingen, Univ., Diss., 2015 |
veröffentlicht: |
2015
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Umfang: | 1 Online-Ressource |
Zusammenfassung: |
Für das Rett Syndrom, eine der häufigsten genetischen Ursachen für mentale Retardie-rung bei Frauen, gibt es bisher keine kausale Therapie, obwohl gentherapeutische Studi-en mit konditionellen knockout Mäusen gezeigt haben, dass es sich um eine therapierbare Erkrankung handelt. Um neue Therapien entwickeln zu können, werden Mausmodelle benötigt, die auf den beim Menschen am häufigsten gefundenen Mutation beruhen. In der vorliegenden Arbeit wurde ein Mausmodell mit der häufigsten humanen Nonsense-Mutation R168X im Mecp2 Gen charakterisiert. Mit Hilfe dieses Mausmodells wurden dann die Therap... Rett syndrome is one of the most frequent genetic causes of mental retardation of females. To date still no treatment exists for this disease, although genetic approaches in mice showed that Rett syndrome is treatable, at least in mice. In translational medicine mouse models with the most frequent mutations described in patients are mandatory to develop new therapies. In this study a mouse model with the most frequent nonsense mutation in MECP2 (MeCP2R168X) was characterized. Further, two experimental therapies were tested in this model in vitro and in vivo. First, the “stop codon readthrou... |
Format: | E-Book Hochschulschrift |
Quelle: |
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Sprache: | Deutsch |