Raquitismo hipofosfatêmico: da clínica à genética molecular

Bibliographic Details
Authors and Corporations: Nunes, Adriana B., Lazaretti-Castro, Marise
Title: Raquitismo hipofosfatêmico: da clínica à genética molecular
In: Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia, 44, 2000, 2, p. 125-132
published:
FapUNIFESP (SciELO)
Physical Description:125-132
ISSN/ISBN: 0004-2730
Summary:<jats:p>O raquitismo hipofosfatêmico dominante ligado ao cromossomo X é a forma mais comum de raquitismo familial, e caracteriza-se por hipofosfatemia associada a hiperfosfatúria e metabolismo anormal da vitamina D. Existem outras formas de hiperfosfatúrias hereditárias, sugerindo um complexo processo de homeostase do fosfato. Como não está definida qual a lesão básica do distúrbio, torna-se difícil o esclarecimento da fisiopatologia. Recentemente, através da abordagem de clonagem posicional, foi identificado um forte gene candidato, o PEX, que seria o responsável pelo distúrbio. Diversos tipos de mutações no PEX foram encontradas em cerca de 60 famílias. Os recentes avanços genéticos no estudo dessa doença muito têm contribuído para melhorar o entendimento da sua fisiopatologia e do controle do equilíbrio do fosfato.</jats:p>
Type of Resource:E-Article
Source:FapUNIFESP (SciELO) (CrossRef)
Language: Undetermined