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Raquitismo hipofosfatêmico: da clínica à genética molecular
Gespeichert in:
Personen und Körperschaften: | , |
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Titel: |
Raquitismo hipofosfatêmico: da clínica à genética molecular |
In: | Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia, 44, 2000, 2, S. 125-132 |
veröffentlicht: |
FapUNIFESP (SciELO)
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Umfang: | 125-132 |
ISSN: |
0004-2730 |
DOI: | 10.1590/s0004-27302000000200004 |
Zusammenfassung: | <jats:p>O raquitismo hipofosfatêmico dominante ligado ao cromossomo X é a forma mais comum de raquitismo familial, e caracteriza-se por hipofosfatemia associada a hiperfosfatúria e metabolismo anormal da vitamina D. Existem outras formas de hiperfosfatúrias hereditárias, sugerindo um complexo processo de homeostase do fosfato. Como não está definida qual a lesão básica do distúrbio, torna-se difícil o esclarecimento da fisiopatologia. Recentemente, através da abordagem de clonagem posicional, foi identificado um forte gene candidato, o PEX, que seria o responsável pelo distúrbio. Diversos tipos de mutações no PEX foram encontradas em cerca de 60 famílias. Os recentes avanços genéticos no estudo dessa doença muito têm contribuído para melhorar o entendimento da sua fisiopatologia e do controle do equilíbrio do fosfato.</jats:p> |
Format: | E-Article |
Quelle: | FapUNIFESP (SciELO) (CrossRef) |
Sprache: | Unbestimmt |