%0 Electronic Article %A Nunes, Adriana Kleist Clark and Wachholz, Regiane Gutjahr and Rover, Marina R. M. and Souza, Liliete Canes %I FapUNIFESP (SciELO) %D 2013 %D 2013 %G Undetermined %@ 0004-2730 %~ Katalog der Universitätsbibliothek Leipzig %T Prevalência de patologias detectadas pela triagem neonatal em Santa Catarina %V 57 %J Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia %V 57 %N 5 %P 360-367 %U http://dx.doi.org/10.1590/s0004-27302013000500005 %X OBJETIVO: Avaliar a prevalência das patologias fenilcetonúria (FNC), hipotireoidismo congênito (HC), fibrose cística (FC), hemoglobinopatias (HB) e hiperplasia adrenal congênita (HAC), no Estado de Santa Catarina, a fim de delinear o perfil da população catarinense em relação a essas patologias. MATERIAIS E MÉTODOS: Foi realizado um levantamento de dados do Programa de Triagem Neonatal da Secretaria de Estado da Saúde de Santa Catarina, no período de 2004 a 2008. RESULTADOS: No período de estudo, foram obtidas as seguintes prevalências: FCN 1:28.862, HC 1:2.876, FC 1:5.121, HB S 1:14.446 e para HAC 1:11.655 crianças triadas. CONCLUSÕES: A prevalência média da FNC mostrou-se inferior à prevalência nacional, ao passo que a da HAC foi superior; por sua vez, a do HC mostrou-se semelhante às prevalências mundial e nacional. Além disso, o predomínio da população caucasiana no Estado resultou em uma prevalência reduzida da HB e uma prevalência aumentada da FC em relação ao restante do país. %Z https://katalog.ub.uni-leipzig.de/Record/ai-49-aHR0cDovL2R4LmRvaS5vcmcvMTAuMTU5MC9zMDAwNC0yNzMwMjAxMzAwMDUwMDAwNQ %U https://katalog.ub.uni-leipzig.de/Record/ai-49-aHR0cDovL2R4LmRvaS5vcmcvMTAuMTU5MC9zMDAwNC0yNzMwMjAxMzAwMDUwMDAwNQ